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La Fibrosis Quística es una condición genética que provoca la acumulación de moco en ciertos órganos del cuerpo, principalmente los pulmones y el páncreas. Los signos de esta enfermedad pueden ser variados, incluyendo un sabor salado en la piel, tos constante, infecciones pulmonares recurrentes como neumonía o bronquitis, dificultad para respirar, crecimiento insuficiente o pérdida de peso, heces grasosas y voluminosas, problemas para evacuar e infertilidad en hombres. Con el paso del tiempo, el moco acumulado y las infecciones pueden causar daño pulmonar irreversible, como la formación de tejido cicatricial y quistes en los pulmones. La Fibrosis Quística es el resultado de varias mutaciones en el gen CFTR y se transmite de manera autosómica recesiva. Los tratamientos varían dependiendo de los síntomas, e incluyen terapia respiratoria, medicamentos inhalados y suplementos de enzimas pancreáticas.
Los signos y la severidad de la Fibrosis Quística (FQ) pueden variar considerablemente. Algunas personas experimentan problemas graves desde el nacimiento, mientras que otras pueden tener una versión más suave de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o la edad adulta. En algunos casos, los síntomas pueden ser mínimos al principio, pero pueden aparecer más problemas con el tiempo. La FQ afecta a los epitelios de varios órganos, lo que resulta en una enfermedad que afecta el tracto respiratorio, el páncreas, el intestino, el hígado, las vías biliares, el tracto genital masculino y las glándulas sudoríparas. Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:
- Retraso en el crecimiento
- Incapacidad para ganar peso de manera normal durante la infancia
- Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
- Piel con sabor salado
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:
- Dolor abdominal debido al estreñimiento severo
- Aumento de gases, hinchazón o un abdomen que parece distendido
- Náuseas y falta de apetito
- Heces pálidas o de color arcilla, con olor fétido, que contienen moco o que flotan
- Pérdida de peso
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:
- Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
- Fatiga
- Congestión nasal causada por pólipos nasales
- Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística pueden incluir fiebre, aumento de los dedos y dificultad para respirar, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
- Dolor o presión sinusal causada por infección o pólipos
Los síntomas que se pueden notar más adelante en la vida son:
- Esterilidad (en hombres) debido a la ausencia de los canales que salen de los testículos llevando los espermatozoides (los conductos deferentes)
- Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
- Diabetes
- Síntomas respiratorios
- Dedos deformados
- Enfermedad del hígado que puede ser grave (cirrosis)
Cuales son sus causas?
La Fibrosis Quística (FQ) es el resultado de mutaciones en el gen CFTR. Estas mutaciones hacen que algunas células que recubren los órganos del cuerpo, como los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario, produzcan una proteína defectuosa conocida como “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística” (RTFQ). Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular adecuadamente el paso del cloruro a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio entre el agua y la sal necesario para mantener una fina capa de líquido y moco en el interior de los pulmones, el páncreas y otros órganos. El moco se vuelve muy espeso y puede obstruir los órganos. Normalmente, el moco en los pulmones atrapa los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo, pero en la fibrosis quística, el moco espeso retiene los gérmenes, lo que puede resultar en infecciones pulmonares.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los canales que transportan las enzimas digestivas al intestino, que son necesarias para la digestión de los alimentos. Como resultado, el cuerpo no puede digerir adecuadamente los alimentos, especialmente las grasas. Los niños con FQ pueden tener dificultades para ganar peso, a pesar de tener una dieta normal y un buen apetito.
Puede heredarse?
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad que se transmite de manera autosómica recesiva. Implica que para padecer la enfermedad, un individuo debe heredar una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula. Los afectados reciben una copia mutada del gen de cada progenitor, a quienes se les conoce como portadores. Los portadores de un trastorno autosómico recesivo pueden no mostrar signos o síntomas de la enfermedad.
Cuando dos portadores de una condición autosómica recesiva deciden tener hijos, en cada embarazo, cada niño tiene:
- 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer FQ
- 50% (1 de cada 2) de probabilidades de ser un portador de FQ, al igual que los padres
- 25% de probabilidades de no padecer FQ y no ser portador de FQ
Cuando un portador de FQ tiene un hijo con una persona con FQ, cada niño tiene:
- 50% (1 de cada 2) de probabilidades de padecer FQ
- 50% (1 de cada 2) de probabilidades de ser un portador de FQ
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